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黏脂贮积症Ⅱ型

黏脂贮积症Ⅱ型概述
黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease),简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征,表现为出生时就有明显的临床和X线异常,反应迟钝,但无黏多糖尿症,皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体,Leroy等(1967)最早发现此病,Spranger(1970)将其分类为黏脂贮积症Ⅱ型。 详情>>
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