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黏多糖贮积症Ⅶ型

黏多糖贮积症Ⅶ型概述
黏多糖贮积症Ⅶ型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变,特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气,尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病,虽然生化缺陷相同,但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。 详情>>
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