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马方综合征

马方综合征概述
本病属结缔组织为基本缺陷的常染色体显性遗传性疾病,累及骨、眼和心血管,智力发育不受影响。临床典型骨骼系统改变为身材高大而瘦 长,上半身较下半身短,四肢远端部分细长,形成蜘蛛足样指(趾),常呈扁平胸、漏斗胸、胸椎后凸或侧凸;眼部主要表现为高度近视,晶状体脱位或半脱位;患者由于升主动脉中层囊状坏死,引起夹层主动脉瘤或主动脉瘤样扩张伴主动脉瓣关闭不全,部分...详情>>
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