疾病百科 > 内科 > 遗传病科 > 染色体异常

染色体异常的诊断

诊断

主要根据患儿的特征性症状,体征及染色体检查,检出染色体异常可确诊。

鉴别诊断

21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分,二者有很强的关联性,与母亲年龄有关,21三体患儿母亲通常生育年龄较大,但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低,Down综合征亚型如嵌合型,有些细胞染色体正常,有些异常,嵌合型患者可有Down综合征的典型表现,有些患者智力正常。

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